Ein Besucher testet einen Operationsroboter am Stand von Medtronic im Ausstellungsbereich für medizinische Ger?te und Gesundheitsprodukte w?hrend der 7. China International Import Expo (CIIE) in der ostchinesischen Stadt Shanghai, 5. November 2024. (Xinhua/Zhang Cheng)

Wenn Symptome wie ?auff?llige Entwicklungsverz?gerungen in den Bereichen Mobilit?t, Sprache und soziale Interaktion seit dem zweiten Lebensjahr“ in ein Dialogfeld eingegeben werden, kann ein gro?es KI-Modell innerhalb von Sekunden Warnungen über m?gliche seltene genetische St?rungen wie das Rett-Syndrom oder das Angelman-Syndrom oder komplexe neurologische Entwicklungsst?rungen generieren. Weiter kann es medizinische Empfehlungen aussprechen, einschlie?lich spezialisierter Abteilungen für Konsultationen und notwendige Untersuchungen.

Dieses Fallbeispiel ergab sich bei einem Test von PUMCH-GENESIS, Chinas erstem KI-Sprachmodell für seltene Krankheiten, das gemeinsam vom Peking Union Medical College Hospital (PUMCH) und dem Institut für Automatisierung der Chinesischen Akademie der Wissenschaften entwickelt wurde.

Das Krankenhaus teilte mit, dass vor kurzem mit ?ffentlichen Tests begonnen wurde, um die F?higkeit des Modells zu testen, Konsultationen zur vorl?ufigen Diagnose und Terminbuchungen durchzuführen.

Einzelne seltene Krankheiten sind zwar eine Seltenheit, aber die gro?e Vielzahl schafft erhebliche diagnostische Hürden. Fehldiagnosen und verz?gerte Best?tigungen stellen für Patienten nach wie vor eine gro?e Herausforderung dar, und KI-Tools wie PUMCH-GENESIS sind in der Lage, diese systemischen Lücken zu schlie?en.

Zhang Shuyang, Pr?sident der PUMCH, erkl?rte, dass die Entwicklung eines KI-gestützten Diagnosewerkzeugs für das Expertenteam des Krankenhauses für seltene Krankheiten seit Jahren ein Schwerpunkt sei.

PUMCH-GENESIS basiert auf Chinas gesammeltem Wissen über seltene Krankheiten und den genetischen Daten der chinesischen Bev?lkerung und ist das weltweit erste Modell für seltene Krankheiten, das auf die demografischen Merkmale des Landes zugeschnitten ist. Es verbessert die diagnostische Genauigkeit und Effizienz für Patienten und verkürzt gleichzeitig die Best?tigungszeitr?ume.

Herk?mmliche KI-Modelle sto?en bei der Anwendung auf seltene Krankheiten an ihre Grenzen, da die Falldaten nur bruchstückhaft vorliegen und es nur wenig Trainingsmaterial gibt. Um dies zu überwinden, hat das Forschungsteam einen neuartigen technischen Rahmen entwickelt, der minimale Ausgangsdaten mit klinischem Fachwissen verbindet, um w?hrend des gesamten Diagnoseprozesses Entscheidungshilfen zu liefern.

W?hrend der laufenden ?ffentlichen Testphase k?nnen Patienten auf die vorl?ufigen Konsultations- und Terminvereinbarungsfunktionen des Modells zugreifen und in mehreren Dialogrunden eine erste Diagnoseberatung erhalten. In der n?chsten Phase werden die Erstellung medizinischer Notizen, die genetische Interpretation und die Unterstützung bei der Vererbungsberatung eingeführt.

Es ist geplant, PUMCH-GENESIS in die multidisziplin?re Online-Klinik für seltene Krankheiten zu integrieren, welche zukünftig in allen Mitgliedskrankenh?usern des nationalen Kooperationsnetzes für seltene Krankheiten eingesetzt werden soll.